بیماری تالاسمی چیست؟ علائم و بهترین راه های درمان تالاسمی

 

بیماری های ژنتیکی و وراثتی درصد بالایی از بیماری ها را در جامعه تشکیل می دهند. در این حالت به دلیل مبتلا بودن یکی از والدین، یا وجود یک مشکل ژنتیکی، شخص دچار بیماری های زیادی می شود.تالاسمی یک بیماری بسیار شایع می باشد که به دلیل مشکلات ژنتیکی ایجاد می شود. در این مطلب ضمن بررسی این بیماری، انواع، علل و راه های درمان آن را نیز معرفی می کنیم.

 

بیماری تالاسمی چیست

بیماری تالاسمی یک اختلال خونی، ارثی می باشد که باعث کاهش تولید هموگلوبین در بدن می شود. هموگلوبین ها به گلبول های قرمز خون امکان انتقال اکسیژن را داده و کمبود آن در بدن باعث ایجاد بیماری های مختلف خواهد شد. تالاسمی همچنین باعث تخریب بیش از حد گلوبول های قرمز و کم خونی می شود. این بیماری یک بیماری ژنتیکی است که از طریق یکی از والدین به نوزاد منتقل خواهد شد.

 

دلایل ابتلا به بیماری تالاسمی چیست

همانگونه که گفته شد، تالاسمی یک بیماری ژنتیکی و ارثی می باشد. بنابراین در صورتی که یکی از والدین یا هر دو به این بیماری مبتلا باشند بیماری را نیز به نوزاد منتقل می کنند. با توجه به تعداد ژن های غیرطبیعی دریافتی از والدین و نوع پروتئین تحت تاثیر در بدن، شدت و نوع تالاسمی متفاوت خواهد بود. این بیماری در مناطق آسیا، آفریقا و کشورهای مدیترانه ای شیوع بیشتری دارد.

 

علائم بیماری تالاسمی چیست

علائم ونشانه های تالاسمی با توجه به نوع و شدت بیماری می تواند شامل موارد زیر باشد.

خستگی

ضعف

تغییر رنگ پوست

ناهنجاری استخوان های بدن

اختلال در رشد

تورم شکم

تیرگی ادرار

این علائم می تواند از بدو تولد و یا از دو سالگی به بعد شروع شود. در صورتی که بیمار یک ژن هموگلوبین تحت تاثیر دارد، ممکن است بیماری بدون علامت در او ایجاد شود.

 

انواع بیماری تالاسمی را بشناسید 

بدن انسان برای تولید هموگلوبین به دو پروتئین آلفا و بتا نیاز دارد. اختلال در تولید هموگلوبین یا کاهش آن باعث اشکال در انتقال اکسیژن به اعضای بدن و تالاسمی می شود. بر این اساس تالاسمی به دو نوع بتا و آلفا تقسیم می شود که در ادامه مطلب به آن خواهیم پرداخت.

 

آلفا تالاسمی چیست

 در ساختار هموگلوبین آلفا هر بیمار چهار ژن دریافت می کند که دو ژن از پدر و دو ژن از مادر خواهد بود. در صورتی که بیمار :

یک ژن جهش یافته و غیر طبیعی دریافت کند :  به نوع خفیف و بدون علامت تالاسمی مبتلا شده که فقط ناقل بیماری می باشد.

دو ژن جهش یافته و غیرطبیعی دریافت کند : به نوع خفیف با علائم خفیف تالاسمی مبتلا شده است.

سه ژن جهش یافته و غیر طبیعی دریافت کند : بیمار به نوع متوسط تا شدید بیماری مبتلا شده که علائم شدید تری خواهد داشت.

چهار ژن جهش یافته و غیر طبیعی دریافت کند: در صورتی که بیمار چهار ژن جهش یافته از والدین خود به ارث ببرد معمولا مرده به دنیا آمده یا سن کوتاهی خواهد داشت. در موارد بسیار نادر ممکن است این بیماران با تعویض خون و پیوند سلول های بنیادی درمان شوند.

 

بتا تالاسمی چیست 

دو ژن در ساختار زنجیره بتا هموگلوبین نقش دارند که از هر کدام از والدین یکی به ارث می رسد. در صورتی که بیمار:

یک ژن جهش یافته و غیر طبیعی داشته باشد : بیمار به نوع خفیف بیماری با علائم خفیف مبتلا شده است. به این نوع مینور نیز گفته می شود.

دو ژن جهش یافته و غیر طبیعی داشته باشد : علائم و نشانه های بیمار متوسط تا شدید خواهد بود. این نوع به ماژور یا کم خونی کولی نیز معروف می باشد.

نوزادانی که با دو ژن هموگلوبین معیوب متولد می شوند، معمولا در بدو تولد سالم بوده و پس  از دو سال علائم بیماری را بروز می دهند.

 

عوامل خطر ابتلا به تالاسمی چیست

عواملی که خطر ابتلا به تالاسمی را افزایش می دهند عبارت اند از :

سابقه خانوادگی : در صورت ابتلای پدر و مادر یا یکی از آنها تالاسمی به نوزاد منتقل می شود.

نژاد : این بیماری در بین آسیایی های جنوب شرقی و کشور های مدیترانه ای شیوع بیشتری دارد.

 

موثرترین روش پیشگیری از تالاسمی

همانگونه که گفته شد تالاسمی یک بیماری ارثی می باشد که از طریق والدین منتقل می شود. در صورتی که شما یا همسرتان به تالاسمی مبتلا هستید، قبل از بچه دار شدن به پزشک متخصص مراجعه کنید تا روشی امن برای بچه دار شدن به شما پیشنهاد دهد. لقاح آزمایشگاهی یکی از روش های بارداری امن برای جلوگیری از انتقال بیماری به نوزاد می باشد.

 

راه های تشخیص تالاسمی چیست

برای تشخیص این بیماری پزشک می تواند آزمایشات زیر را تجویز کند.

آزمایش خون :  در این آزمایش تعداد و بلوغ سلول های خونی مختلف را در حجمی از خون بررسی می کنند.

الکتروفورز هموگلوبین : آزمایشی است که در آن هموگلوبین های های خون به تفکیک بررسی و مورد جهش یافته و غیر طبیعی آن را شناسایی می کنند.

 

راه های درمان تالاسمی چیست

با توجه به نوع و شدت تالاسمی درمان آن متفاوت می باشد. درمان های معمول در تالاسمی عبارت اند از:

تعویض خون منظم

مصرف دارو برای کم کردن میزان آهن خون

جراحی برای برداشتن طحال یا کیسه صفرا

قرص  اسید فولیک

پیوند مغز استخوان

بررسی عملکرد قلب و کبد

 

کلام آخر

بیماری تالاسمی یک بیماری ژنتیکی، وراثتی است که از طریق انتقال ژن های جهش یافته و غیر طبیعی به نوزاد ایجاد می شود. این بیماری علائم و نشانه های متعددی دارد که شناخت آنها به تشخیص و درمان به موقع کمک می کند.